ABSTRACT
Se describe el caso clínico de un adolescente de 18 años con antecedente patológico de una operación por hipertelorismo en su primer año de vida, quien fue asistido en el Servicio de Nefrología del Hospital Infantil Docente Norte Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira de Santiago de Cuba, debido a una disminución marcada de la función renal, por lo cual requirió terapias sustitutivas. Su estado persistió por más de 3 meses y se consideró como una insuficiencia renal crónica en fase terminal. Se realizaron varios exámenes complementarios en busca de la causa y se interconsultó con otras especialidades, como la de Genética Clínica, por la presencia de trastornos dismórficos; finalmente, se diagnosticó el síndrome de Robinow. El paciente permaneció con hemodiálisis por 2 años hasta que su condición fue estable para recibir un trasplante de riñón.
The case report of an 18 years adolescent is described with pathological history of a surgery due to hypertelorism in his first year of life who was assisted in the Nephrology Service of Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira Northern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba, due to a marked decrease of the renal function, reason why he required substitute therapies. His condition persisted for more than 3 months and it was considered as a chronic kidney failure in end stage. Several complementary exams were carried out to find out the cause and other specialties participated in the diagnosis, as Clinical Genetics, due to the presence of dysmorphic disorders; finally, Robinow syndrome was diagnosed. The patient remained with hemodialysis for 2 years until her condition was stable to receive a renal transplant.
Subject(s)
Renal Insufficiency, Chronic , Genetics , Kidney Failure, Chronic , Renal Dialysis , Kidney Transplantation , HypertelorismABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo sobre el ingreso domiciliario en la provincia de Santiago de Cuba durante el 2007 para emitir algunas consideraciones sobre el procedimiento médico-asistencial en el período 1998-2006 y ofrecer elementos cuantitativos y cualitativos del 2007. Se concluyó que en el sistema de atención primaria de salud se han logrado impactos socioéticos, culturales y económicos positivos, tales como: servicio gratuito, oferta y control de los recursos, así como cercanía del equipo de trabajo al paciente, la familia y la comunidad, entre otros grandes beneficios. Se recomienda perfeccionar el proceso para el ingreso domiciliario, sobre la base de la enseñanza y aplicación de principios bioéticos desde las universidades médicas en su etapa de pregrado.
A descriptive, longitudinal and retrospective study on the home care was carried out in Santiago de Cuba city during 2007 to give some considerations on the medical care procedure in the period 1998-2006 and to offer quantitative and qualitative elements of 2007. It was concluded that in the health primary care system positive social, ethical, cultural and economic impacts have been achieved, such as: free service, supply and control of resources, as well as proximity of the work team to the patient, the family and the community, among other great benefits. It is recommended to improve the process for the home care, on the basis of teaching and applying bioethical principles from the medical universities in their pre-degree stage.